sindromul Bloom

Sindromul Bloom este o boala genetica extrem de rara caracterizata de regula prin statura mai mica, sensibilitate crescuta, extrema, risc de cancer crescut. Complicatiile afectiunii vor fi usor de observat la nivelul sistemelor vitale ale organismului.

De vina ar fi o mutatie genetica mostenita, gena BLM, prevalenta la evreii din nordul si estul Europei. Nu exista tratamente care sa vindece sindromul Bloom, ele doar previn si vor ameliora anumite simptome clare, complicatii.

Sindromul Bloom a fost denumit asa dupa un dermatolog din New York, David Bloom. El a fost cel care a descoperit boala in 1954 dupa ce si-a observat pacientii ce aveau un fel de eruptii cutanate precum cele de la expunerea la soare, dar si inaltime mult mai mica. Cercetarile sale au dus la crearea unui registru al bolii, sindromul Bloom, unde au fost listati sute de pacienti din toata lumea care aveau deja boala rara.

Simptomatologia sindromului Bloom este tipica. Avem simptome fizice, statura mica, se detecteaza la nastere unele, altele se dezvolta la ani distanta de nastere. Cele mai comune simptome sunt: cresterea anormala, de unde si statura prea mica, greutatea mai mica, nu se depaseste 152.4 cm la varsta adulta inaltime, mai putin tesut adipos subcutanat, eritem telangiectatic al fetei, trasaturile faciale tipice, fata alongita, ingusta, barbie, maxilar mai mici, nas pronuntat, urechi proeminente, vocea pitigaiata e prezenta si ea.

Se adauga sensibilitatea la radiatia solara, eruptii cutanate urate pe nas, obraji, alte parti ale corpului expuse mereu la soare, maini, gat, picioare, mai ales vara, hiperpigmentarea, hipopigmentarea, cheilita (la nivelul buzelor). Si sa nu uitam de tulburari la nivel digestiv, la copii scade pofta de mancare, apare refluxul gastroesofagian, comun pentru sindromul Bloom, de imunodeficienta, de infectii respiratorii, de urechi, la copii, de deficienta legata de imunoglobuline.

Riscul crescut de cancer, orice tip de cancer, este foarte mare si pacientii care au deja sindromul Bloom vor dezvolta mai multe tipuri de cancer in tinerete si in viata de adult. Se discuta si despre rezistenta la insulina, diabet, invatare dificila, infertilitate, complicatii legate de fertilitate, menopauza aparuta prea devreme.

Cauzele sindromului Bloom sunt usor de dedus daca ne gandim ca sindromul este o tulburare ereditara autosomala recesiva, deci se mosteneste genetic de la ambii parinti. Fiecare parinte contribie cu o copie a genei anormale BLM, apare o mutatie la nivelul sau, o gena cu variatii multe care determina instructiuni legate de producerea unui anumit tip de proteine. 1 din 100 de invidizi din anumite grupuri etnice, evrei Ashkenazi ar fi purtator al bolii, deci exista o copie a genei defecte, cu mutatie, nu are boala, dar o poate da copiilor.

Diagnosticarea sindromului Bloom se bazeaza pe examinarea clinica, pe ceea ce vede ginecologul la bebelusul din uter, la nastere, dar si pediatrul in timpul copilariei. Se vor recomanda si analize de sange, testare citogenetica, ca sa se verifice cromozomii, testarea genetica, testarea prenatala, ultrasunete, masurare greutate, crestere, circumferinta capului. Consultanta genetica e de dorit inainte de conceperea unui copil daca in familie exista gena si exista deja cazuri.

Tratamentul pentru sindromul Bloom nu exista, ceva care sa vindece boala definitiv, se incearca doar ameliorarea simptomelor prezente si prevenirea unor complicatii prea grave, complicatii care apar oricum. Se va recomanda protectia solara permanenta, SPF de cel putin 30, purtare de palarii, haine protectoare, se va evita expunerea la soare.

Daca exista infectii se vor da tratamente specifice, imunoglobuline suplimentare se administreaza la nevoie, antibiotice cand e prezenta infectia bacteriana. Tratamentele pentru rezistenta la insulina, cancer, diabet tip 2, schimbari de dieta, terapie cu insulina, chimioterapie, radiatii pentru cancer, toate vor fi pe lista de recomandari imediate de tratament.

Se vor consuma alimente bogate in calorii, pentru ingrasare, mai ales in copilarie, se va apela la asistenta cognitiva, la terapii de vorbire, ocupationale, fizice la pacientii cu intarzieri de dezvoltare.

Speranta de viata a pacientilor cu sindromul Bloom e una mica, dar asta nu inseamna ca individul care are sindromul respectiv nu poate avea o viata productiva. Cei cu sindromul Bloom traiesc in medie doar 30 de ani, dar daca se depisteaza boala din timp si se iau tratamente specifice, sunt prevenite cele mai multe complicatii, pacientul poate sa traiasca in plus cu pana la 10+ ani. Niciun pacient cu sindromul Bloom nu a trait mai mult de 50 de ani… Numarul total de cazuri diagnosticate in toata lumea e de 238.

Un screening frecvent si corect, din timp, poate sa ofere sanse mai mari la o viata mai lunga si mai apropiata de normal. Ultrasunetele vor fi de baza de la nastere pana la final de copilarie, in adolescenta e bine sa fie facut un RMN, un CT complet, teste de functionare a tiroidei, sa se testeze glicemia si sa se efectueze testari ale imunochimicalelor din fecale pentru cancerul de colon. A nu se uita de RMN la sani pentru adolecente, femei mature pentru a detecta din timp cancerul de san.

Lasă un răspuns