Sindromul Williams este o afectiune genetica rara care determina aparitia unei simptomatologii variate si a dificultatilor de invatare. Copiii sunt cei care ajung sa aiba o astfel de afectiune, au probleme si cu inima, cu vasele de sange, cu rinichii, cu alte organe, trasaturile faciale sunt de multe ori unice. Boala rara se poate trata si se pot ameliora simptomele de cele mai multe ori, asa ca micutul va avea o viata aproape normala.
Sindromul Williams apare inca de la varste fragede, bebelusii il dezvolta pentru ca nu au anumite gene. Simptomatologia depinde tocmai de aceste gene lipsa. De exemplu, daca bebelusul nu are gena ELN va avea probleme cu inima si vasele de sange. Unde apare aceasta anomalie? Inca dinainte de conceptie si asta pentru ca spermatozoizii sau ovulul nu le au chiar inainte de a incepe procesul de concepere. In cazuri rare copilul ajunge sa mosteneasca aceasta lipsa a genelor de la un parinte si o poate transmite mai departe. De regula e doar o problema cu genele care nu apare mereu.
Simptomatologia sindromului poate sa se manifeste in diverse zone ale corpului, la nivelul fetei, la nivelul inimii, la alte organe. Copilul nu mai poate invata, nu se mai poate descurca atat de bine la scoala daca are deja acest sindrom. Micutii cu sindromul Williams au fruntea lata, poate prea lata, nasul e micut, gura e prea mare, barbia micuta, dinti cu spatii prea mari intre ei, ochi care nu sunt bine echilibrati in raport cu fata, fata alungita nefiresc si gat prea lung in viata de adult.
Pe de alta parte aorta poate fi ingustata, arterele pulmonare sunt ingustate si ele, tensiunea arteriala e marita, inima are probleme de functionare mereu. Apar si probleme de dezvoltare normala corporala, copiii sunt prea micuti, au dificultati legate de hranire, nu iau in greutate asa de repede. In viata de adult copiii cu sindromul Williams sunt mai scunzi decat indivizii fara acest simptom.
Copilul cu sindromul Williams este anxios, este totusi prietenos si cauta sa socializeze. Cat despre problemele de invatare, ele sunt mai degraba severe. Merg incet, vorbesc incet, nu invata noi aptitudini si abilitati atat de repede, au deficit de atentie. Au talent muzical si uneori pot invata mai repede, dar cazurile acestea sunt izolate.
Ce alte simptome mai putem intalni? Scolioza, infectii ale ureche, pubertate manifestata mult prea devreme, hernii, nivel crescut de calciu in sange, probleme cu oasele si articulatiile, probleme cu rinichii.
Diagnosticarea sindromului Williams e posibila pana la implinirea varstei de patru ani. Cu un EKG, ultrasunete si o evaluare fizica in cautarea trasaturilor faciale tipice pentru acest sindrom boala poate fi depistata la timp. Se recomanda si testul de sange FISH pentru a se depista ce gene lipsesc. De obicei gena ELN lipseste in aproape 99% dintre cazurile diagnosticate deja cu sindromul Williams.
Tratamentele pentru sindromul Williams vor fi stabilite de catre o echipa de medici. Aici discutam despre cardiologi, endocrinologi, gastroenterologi, oftalmologi si psihologi, logopezi, terapeut ocupational sau terapeut pentru terapie fizica. De la diete pe baza de calciu si vitamina D pana la medicamentele pentru scaderea tensiunii arteriale, terapii pentru dezvoltarea vorbitului, terapii fizice, operatii pentru a rezolva problemele de la inima si vasele de sange, toate pot fi tratamente eficiente.
Ca sa evitati probleme pe care micutii le vor avea toata viata, inainte de conceperea unui copil discutati cu un consilier genetic care va va evalua riscul si va incerca sa determine daca sunt probleme genetice in familie.
Nu exista tratamente care pot sa vindece complet sindromul Williams, sunt doar tratamente adjuvante pentru ameliorarea simptomatologiei. Unii copii duc o viata normala, desi au acest sindrom, altii au nevoie de ingrijire de specialitate toata viata si nu pot face mai nimic.