Sindromul Pallister-Killian, o afectiune determinata de o anomalie genetica ciudata

Sindromul Pallister-Killian este o afectiune legata de dezvoltarea corpului uman ce „ataca” multe parti ale organismului. Boala rara cromozomiala apare ca urmare a prezentei a cel putin patru copii ale cromozomului 12 in loc de doar doua, cum ar fi normal sa avem. Numele sau vine de la cel care a raportat prima data sindromul, in 1977, Pallister, dupa care s-a adaugat si numele lui Teschler-Nicola si Killian, in 1981. Fiind o afectiune rara, prognosticul si tratamentele sunt limitate.

Bolile rare pot afecta pe oricine. Nu stii cand apar, de ce apar, multe nu au tratament si ne transforma viata intr-un chin inca de la nastere. Dintre cele mai ciudate boli rare astazi discutam pe larg despre sindromul Pallister-Killian. De vina pentru el e un cromozom cu anumite anomalii despre care vom discuta ceva mai tarziu in acest articol.

In 2003, Pallister a realizat o analiza cromozomiala a pielii, a fibroblastului unde a fost depistata anomalia, tetrasomia 12p. De atunci, boala a fost catalogata si inclusa in toate studiile de specialitate despre bolile rare si este inca studiata si analizata pentru a se gasi modalitati moderne de tratare cel putin, pentru ca de preventie nu ar putea fi vorba inca.

Sindromul Pallister-Killian este intalnit inca de la nastere la bebelusi, pe ei ii afecteaza, avand ca simptome: tonus muscular scazut la nastere, dificultati de respriatie, probleme la hranirea bebelusului, fata deformata, frunte inalta, nas mare, nas prea mic, spatiu mare intre ochi si urechi, prea putin par pe cap la nastere, probleme ale cavitatii bucale, hipopigmentare, intarzieri de dezvoltare si cognitive, hernii diafragmatica, stomacul si intestinele se muta in zona pieptului, unde inghesuie plamanii si inima. Se adauga pierderea auzului, probleme de vedere, crize, sfarcuri in plus, anomalii genitale, defecte ale inimii, anomalii ale scheletului, degete mari, maini prea scurte, picioare prea scurte.

Cauzele ce duc la aparitia sindromului Pallister-Killian sunt cunoscute si analizate si in prezent. Avem un cromozom 12 in plus, 12p-ul, practic e un cromozom ciudat cu doua „brate” p. Celulele au doua copii ale acestui cromozom, fiecare mostenita de la cate un parinte. La pacientii care se nasc cu sindromul Pallister-Killian in fiecare celula sunt inca doua copii anormale ale cromozomului 12, insa multe celule ajunga sa aiba aleator si cromozomul 12p. Deci unele celule au patru copii ale cromozomului 12. De aici si dezvoltarea anormala, simptomatologia deja descrisa anterior.

In timpul dezvoltarii copilului inainte de nastere unele celule scapa de cromozomul ciudat 12p, altele il pastreaza. Acest scenariu se numeste mozaicism. Prin absurd, daca toate celulele din corpul pacientului cu sindromul Pallister-Killian ar fi avut isi cromozomul 12p nu ar putea trai, supravietui.

Diagnosticarea sindromului Pallister-Killian se poate face doar in urma testarii genetice in sarcina si chiar inainte de conceperea unui copil. Se preleveaza piele si lichid amniotic, tesut de la fat, daca e vorba de dezvoltarea intrauterina in curs. In urma testarilor se stabileste clar daca copilul va suferi sau nu de acest sindrom foarte periculos. Si celulele din jurul bebelusului ar putea fi prelevate rapid pentru testare. Se mai poate afla daca bebe sufera de acest simptom cu analize de sange speciale, dar si cu FISH, tehnica avansata fluorescent in situ hybridization.

Cat despre tratamente, nu avem un anumit tratament care sa vindece sindromul Pallister-Killian. Se trateaza simptomele deja existente, se incearca ameliorarea lor pentru o sansa la o viata cat de cat normala. Consilierea genetica e de dorit mai ales daca au existat cazuri indiferent in ce generatie din familie.

Fizioterapia se poate dovedi utila, tehnici precum Integrarea senzoriala SIT, NDT, Neurodevelopmental Technique, la fel si orice fel de tehnici ce au legatura cu ortopedia si pozitia corpului, postura corecta.

Prevalenta cazurilor de sindrom Pallister-Killian este destul de ingrijoratoare, 1 caz la 20.000 pacienti. Diagnosticarea citogenetica e dificila cand ai doar analize de sange, asa ca s-ar putea sa fie mult mai multe cazuri nediagnosticate deloc in toata lumea. Cromozomul si anomalia genetica indentificata la micutii pacienti se poate mosteni sau poate sa apara spontan in timpul dezvoltarii copilului.

Toate cazurile raportate pana acum s-au incadrat in a doua categorie, problema a aparut spontan la nivel genetic. Este foarte important sprijinul familiei si diagnosticarea de la nastere sau din timpul sarcinii pentru a putea lua toate masurile necesare si pentru administrarea de tratamente eficiente in functie de problemele descoperite.