Foarte multe afectiuni mostenite sunt foarte greu de descoperit si sunt necesare multe teste pentru a sti exact daca suferi sau nu de o boala cu transmitere genetica. Nu este cazul sindromului Marfan, ale carui simptome sunt deja clare inca de la aparitie. Sindromul Marfan este o afectiune mostenita care afecteaza toate tesuturile conjunctive.
De obicei, pacientii cu sindromul Marfan au probleme cu ochii, inima, vasele de sange si cu scheletul.
Diagnosticarea bolii e foarte simpla, oamenii cu acest sindrom sunt inalti, au maini si picioare lungi, degete lungi. E posibil ca sindromul despre care discutam in continuare sa atace si aorta si atunci poate pune in pericol viata pacientului.
Detectarea pacientilor cu sindrom Marfan este destul de simpla, dar poate fi dificila pentru ca exista si simptome care nu sunt neaparat comune pentru aceasta afectiune. Sunt foarte multe parti ale corpului afectate, pe langa degetele si membrele mai lungi ca de obicei putem avea dinti incramaditi si un val palatin prea inalt, mult prea arcuit, un murmur permanent la inima, coloana vertebrala curbata anormal, picioare plate etc.
Cauzele sindromului Marfan sunt genetice. Exista o gena in anumiti pacienti, in structura lor ADN, care e defecta, ea permitand corpului sa produca o proteina care determina elasticitatea si puterea tesutului conjunctiv. De multe ori mostenim gena de la un parinte care are deja aceasta afectiune, dar se intampla ca gena defecta sa apara spontan, nefiind mostenita de la niciun parinte. Depinde doar de genetica si de ceea ce se intampla in momentul conceptiei si dezvoltarii embrionare.
Diagnosticarea sindromului, este, dupa cum am vazut, una simpla, dar depinde mult de modul de manifestare al simptomatologiei asociate. Multe boli care afecteaza tesuturile conjunctiv pot avea simptome foarte asemanatoare cu toate simptomele intalnite la sindromul Marfan. Se incepe cu testarea inimii, cu investigatii cardiologice amanuntite, ecocardiograma, computer tomograf, RMN. Se continua cu testarea ochilor, presiunii de la nivel ocular, cu testarea modului de functionare al ambilor ochi. Testele genetice sunt insa de baza, se identifica imediat mutatia si toti membrii familiei se testeaza pentru a vedea de unde a pornit respectiva mutatie. Discutia cu un consilier specializat in genetica poate reduce substantial aparitia unui copil cu sindrom Marfan.
Cat despre tratamente, nu exista vreunul care sa vindece complet si definitiv sindromul Marfan, sunt prevenite doar complicatiile, sunt ameliorate simptomele asociate bolii. In trecut, toti ceic are aveau sindromul Marfan mureau foarte tineri, dar acum, cu ingrijire speciala si detectare din timp a prezentei simptomatologiei speranta de viata a crescut semnificativ.
Se pot prescrie medicamente pentru tensiune arteriala marita, pentru a preveni marirea aortei si o ruptura fatala, se poate face si terapie pentru ochii afectati la nevoie. Cand sunt cazuri mai grave se ajunge la repararea aortei, se inlocuieste valva aortica obligatoriu. Tramanentele pentru scolioza, corectarea osului sternului, operatiile la ochi pentru aducerea retinei in pozitie corecta. Tot atunci se poate trata si cataracta avansata, prin inlocuirea cristalinului cu probleme.