Boala Charcot Marie-Tooth este de fapt un grup de afectiuni mostenite care distruge musculatura normala. Cele mai mai mari probleme apar la nivelul membrelor inferioare si superioara, la nivelul nervilor periferici. Muschii afectati de aceasta boala vor fi mai mici si slabiti, contractiile musculare dispar, senzatia nu mai e la fel la nivelul membrelor, nu te mai poti deplasa, apar si deformari musculare. Tratamente pentru Boala Charcot Marie-Tooth exista, insa ele au doar rol de ameliorare a simptomatologiei intalnite.
Primele simptome ale bolii Charcot Marie-Tooth apar mai intai la picioare, apoi se extind si la maini. Pacientii cei mai tineri sunt adolescenti, dar si adultii tineri, insa chiar si spre 50 de ani ne vom putea trezi cu o astfel de afectiune care ne poate schimba viata. Printre cele mai comune simptome asociate bolii Charcot Marie-Tooth se afla si: slabiciunea la nivelul picioarelor si gleznelor mai ales, pierdere musculara la nivelul picioarelor, degete „ondulate”, imposibilitatea de a alerga, imposibilitatea ridicarii picioarelor pana la glezna, impiedicari si caderi frecvente. Severitatea simptomatologiei difera de la caz la caz si chiar in interiorul aceleiasi familii.
Cauzele bolii Charcot Marie-Tooth sunt cunoscute. Este o afectiune mostenita genetic, o boala genetica. Practic apar niste mutatii aleatorii la genele care se ocupa de nervii de la membre si de formarea lor, de „programarea” lor. Uneori mutatiile distrug si nervii, altele distrug doar protectia din jurul nervilor, mesajele care circula intre membre si creier sunt mult mai slabe.
Factorii de risc tin in mare masura de genetica si de transmiterea in familie. Daca ai deja membri ai familiei extinse care au boala s-ar putea sa o ai si tu. Diabetul ar putea cauza simptome similare cu simptomele bolii Charcot Marie-Tooth, insa un medic cu experienta isi va da seama usor daca e vorba sau nu de temuta boala. Medicamentele folosite in cadrul chimioterapiei ar putea inrautati simptomatologia.
La capitolul complicatii ale bolii Charcot Marie-Tooth discutam despre anomalii la nivelul picioarelor, la dificultati de deplasare, raniri frecvente pentru ca senzatiile nu mai sunt la fel de bine percepute ca inainte. Creierul nu mai primeste de multe ori semnalele necesare de la musculatura si muschii nu se mai contracta, deci nu mai poti sta pe picioarele tale. Nu mai simti nici durerea de la picioare, nu iti dai seama cand apar infectii, rani. In cazuri grave nu mai poti respira si inghiti, nu mai poti vorbi daca si musculatura din zonele care te ajuta sa respiri, sa vorbesti, sa inghiti ajunge sa fie afectata de boala Charcot Marie-Tooth.
Diagnosticarea bolii Charcot Marie-Tooth se va face pe loc, in urma unui consult medical de specialitate. Medicul va urmari semne de slabiciune musculara la nivelul membrelor, musculatura cu probleme de consistenta, reflexele anormale, pierderea senzatiilor la picioare, maini, deformari de la nivelul picioarelor.
Se vor recomanda testari legate de nervi si de circulatia impulsului nervos spre creier, electromiografie, biopsie la nivelul nervilor, testare genetica mai ales daca planifici sa intemeiezi o familie.
Tratamente pentru boala Charcot Marie-Tooth care sa o vindece complet nu exista. Boala are o evolutie lenta si nu va afecta chiar atat de tare viata pacientului. Totusi sunt tratamente pentru ameliorarea simptomelor. Medicamentele pentru durere si spasme musculare, tipice bolii, vor ajuta la o suportare mai usoara a simptomatologiei asociate. Se adauga terapia fizica pentru intarirea musculaturii, cu exercitii fizice usoare si stretching, care va preveni dizabilitatile aparute mai tarziu, terapia ocupationala pentru a forma reflexe si a ajuta musculatura sa reinvete sa functioneze aproape normal. Se mai folosesc dispozitive ortopedice pentru deplasare la orizontala si pe verticala, pe scari, de exemplu.
In cazuri mai grave se apeleaza si la interventii chirurgicale, dar doar cand ne confruntam cu deformari severe la nivelul picioarelor. Se recomanda operatii de corectare pentru a scapa de durere si a imbunatati deplasarile la orizontala. Tine minte ca o operatie nu poate imbunatati deloc slabiciunea musculara si pierderea senzatiilor la nivelul membrelor.
Pe viitor am putea avea la dispozitie si alte tipuri de tratamente, medicamente, terapie genetica, proceduri in vitro ca sa nu se mai transmita genele raspunzatoare de boala si la generatiile urmatoare in urma reproducerii umane. De la primele simptome trebuie sa ne prezentam la medic si sa facem cat mai multe analize daca vrem sa avem si tratamente corecte si eficiente pe termen lung. Doar asa avem o sansa la viata normala pe care ne-am dorit-o odata ce am fost diagnosticati cu boala Charcot Marie-Tooth.