Parte din tulburarile de spectru autist, sindromul Rett este afectiunea neurologica genetica rara care determina modificari in procesul de dezvoltare a creierului. Pe masura ce boala se agraveaza pacientul nu se mai poate misca in mod normal si are probleme de vorbire.
La bebelusi dezvoltarea e normala pana la sase luni, insa dupa sase luni deja nu se mai pot deplasa ca inainte, nu mai pot comunica in mod normal, nu isi mai pot folosi mainile. Tratamente pentru sindromul Rett, care sa vinde complet pacientul, nu exista, cei diagnosticati au la dispozitie doar tratamente care sa amelioreze simptomele aparute.
Sindromul Rett afecteaza in principal musculatura care controleaza miscarile, coordonarea si comunicarea. Apar si crize si dizabilitati intelectuale, miscari involuntare ale bratelor. Pacientii de sex feminin sunt cei mai afectati de aceasta afectiune, la fel si bebelusii care au avut o venire pe lume normala, nasterea lor a fost perfect normala. Daca pana la sase luni totul pare normal, dupa sase luni, in special intre 12 si 18 luni, incep sa apara cele mai evidente simptome, severitatea lor fiind diferita de la caz la caz.
Cele mai frecvente simptome care anunta sindromul Rett sunt: cresterea incetinita, dezvoltarea lenta a creierului dupa nastere, dimensiunile capului copilului prea mici, lipsa miscarilor si abilitatilor de coordonare, bebe nu mai merge, nu se mai „catara” peste tot, muscultura rigida, slabita, imposibilitatea comunicarii normale, contactul direct la nivel ocular dispare. Apare si dezinteresul pentru tot ce se afla in apropierea copilului, dispare complet limbajul, apar si miscari involuntare ale mainilor, repetitive, fara rost, miscari neobisnuite ale ochilor, probleme de respiratie in timpul zilei si in timpul noptii.
Pacientii cu sindromul Rett sunt nervosi, plang mereu, tipa din senin, manifestarile tin ore bune fara intrerupere, plansul e asociat cu anxietatea si cu frica. Expresiile faciale sunt ciudate in timp, copilul sau pacientul cu sindromul Rett nu mai poate gandi, nu mai poate intelege realitatea si nu mai poate invata. Intr-un final isi vor face aparitia crizele, crize multiple, scolioza, de pe la 8-11 ani cu o evolutie rapida pe masura ce copilul creste, aritmiile, tulburarile frecvente de somn, stare de oboseala mare ziua si somn si imposibilitatea obtinerii unui somn normal pe timp de noapte. Spectrul de simptome e foarte larg si mai putem vedea raspuns scazut la durere, picioare si maini reci, probleme de mestecat si de inghitit, probleme cu sistemul digestiv, scrasnitul din dinti.
Etapele manifestarii sindromului Rett si simptomatologiei asociate sunt in numar de patru. Intr-o prima etapa simptomele sunt usor de trecut cu vederea, greu de sesizat mai ales intre 6-18 luni, etapa aceasta dureaza pana la un an, contactul direct la nivel ocular este din ce in ce mai slab, dispare interesul pentru realitatea din jurul copilului, apar primele probleme de mobilitate.
Etapa a doua a sindromului Rett se instaleaza rapid si de obicei o vedem intre 1-4 ani, cand simptomele apar in cascada si totul e accelerat, organismul incepe sa dea semne ca are o problema grava. Acum apar tipetele si plansul fara motiv ore intregi, capul se dezvolta prea incet, miscarile involuntare si respiratia prea rapida, coordonare slaba, apar si interactiunea si comunicarea reduse ca intensitate.
In etapa a treia a sindromului Rett avem o faza de platou, intre 2-10 ani, etapa ce va dura ani intregi. Pare ca simptomele se amelioreaza usor, dar simptomatologia nu dispare deloc, dar e mai suportabila. In ultima etapa a bolii miscarile devin aproape imposibile, coordonarea e slaba. De la 10 ani avem etapa numarul 4 a afectiunii si ea poate dura zeci de ani in anumite cazuri. Sunt afectati muschii, e afectat scheletul, apare scolioza, comunicarea si intelegerea e putin imbunatatita, crizele apar ceva mai rar.
Cauzele sindromului Rett sunt cunoscute deja in mare. E vorba despre probleme genetice, mutatii genetice care apar random la nivelul genei MECP2. Uneori problemele genetice sunt mostenite de la parinti. Dupa ce apare anomalia genetica productia de proteina critica pentru dezvoltarea creierului uman e afectata. La barbati prezenta anomaliilor genetice poate determina probleme devastatoare la nivelul organismului, pentru ca difera combinatia cromozomiala raportat la ceea ce avem in cazul femeilor. Baieteii afectati de sindromul Rett nu supravietuiesc si mor inainte de nastere sau in primii ani de viata… Unii barbati reusesc totusi sa supravietuiasca pentru ca au o „combinatie” genetica diferita, isi traiesc viata de adult, dar vor avea probleme de dezvoltare si intelectuale cu siguranta.
Si femeile, si barbatii cu sindromul Rett vor trai mai putin decat alti oameni care nu au astfel de probleme, si asta pentru ca apar probleme grave cu inima si alte complicatii care vor „stresa” organismul.
Diagnosticarea sindromului Rett presupune urmarirea dezvoltarii copilului si aparitia simptomelor specifice afectiunii. Pentru ca discutam despre o boala rara diagnosticarea va incepe cu studierea istoricului familial, cu eliminarea altor afectiuni genetice, altor boli din spectrul autismului. Se vor recomanda analize de sange specifice, de urina, RMN si computer tomograf, se va testa auzul, sanatatea ochilor, activitatea cerebrala. De asemenea, se vor observa simptome evidente, probleme motorii, miscari involuntare ale membrelor.
Testarea genetica e obligatorie pentru confirmarea diagnosticului din moment ce discutam despre afectiuni care au cauze genetice. Se va urmari orice fel de mutatie la nivelul genei MEPC2, se va recomanda si consiliere genetica pentru a preveni aparitia unor urmasi care au si ei sindromul Rett.
Tratamente pentru sindromul Rett care sa vindece complet pacientii nu exista. Putem doar sa amelioram simptomatologia si sa impiedicam evolutia galopanta. Se vor imbunatati miscarea, coordonarea, comunicarea, participarea sociala, interactiunea. Tratamentele se administreaza toata viata.
O echipa formata din mai multi medici va ajuta pacientul cu sindromul Rett si ca monitoriza in permanenta a simptomatologiei. Se vor administra medicamente pentru crize, pentru musculatura, pentru somn sau pentru respiratie, pentru sistemul digestiv si pentru inima.
Va fi nevoie si de terapie fizica, de terapie ocupationala pentru musculatura si schelet si pentru imbunatatirea miscarilor, interactiunilor pacientilor cu sindromul Rett, de un logoped care sa ajute cu problemele de comunicare. Includerea pacientului in programe speciale pentru persoanele cu nevoi speciale si simptome tipice sindromului Rett va fi o abordare excelenta, la fel si folosirea medicinei alternative. De exemplu, va functiona excelent terapia prin muzica, masajul, hidroterapia, terapia asistata de animale, sporturile adaptate si terapia recreationala, activitati recreationale.