Cum putem trata sindromul DiGeorge si cum il recunoastem?

Sindromul DiGeorge sau sindromul de deletie 22q11.2 este o afectiune rara ce apare atunci cand o mica parte din structura cromozomului 22 lipseste cu desavarsire. Si cum orice fel de modificari si erori la nivel cromozomial au efecte devastatoare asupra corpului uman mai multe sisteme ale organismului vor avea de suferit. Sindromul DiGeorge se poate trata, se trateaza de fapt simptomatologia, dar e nevoie de specialisti si echipe de medici pentru a ajunge sa ai tratamente eficiente pentru toata simptomatologia complexa aparuta treptat.

Simptomatologia sindromului DiGeorge difera in functie de sistemele afectate si de severitatea defectelor aparute. Unele simptome apar inca de la nastere, altele sunt vizibile abia in copilarie. Cele mai comune simptome ale sindromului DiGeorge sunt: murmur la inima, piele albastrie, lipsa circulatiei corecte a sangelui oxigenat, infectii frecvente, urechi lasate, ochi mai mari, probleme cu valul palatin, crestere incetinita, dificultati de respiratie, imposibilitatea ingrasarii, probleme gastrointestinale, probleme de respiratie, tonus muscular scazut, dezvoltare intarziata, probleme cu vorbirea, exprimarea, cu invatarea, probleme de comportament.

Cauzele sindromului DiGeorge sunt cunoscute si sunt clare. Fiecare persoana are doua copii ale cromozomului 22, fiecare copie e mostenita de la un parinte. Un pacient cu sindromul DiGeorge are o copie cu un segment lipsa, segment care contine 30-40 gene. Multe dintre aceste gene nu au fost pe deplin intelese sau catalogate inca. Regiunea din cromozomul 22 unde apare deletia este cunoscuta sub numele de 22q11.2. Stergerea genelor apare la nivelul spermatozoizilor sau la nivelul ovulului, nu poate fi prevenita, dar poate sa fie si in timpul dezvoltarii fetale. In cazuri rare copilul va mosteni aceasta eroare de la unul din parinti, insa simptomatologia poate fi foarte greu de diagnosticat.

Portiunea lipsa din cromozomul 22, o copie a sa, e raspunzatoare de dezvoltarea mai multor sisteme vitale din corpul nostru. In dezvoltarea fetala vor aparea multe erori din cauza deletiei: defecte la nivelul inimii, „gauri” in interiorul inimii, hipoparatiroidism, care aduce un nivel scazut al calciului si un nivel inalt al fosforului din sange, disfunctii la nivelul glandei timus, acolo unde se maturizeaza celulele T, modificari la nivel facial, probleme de invatare, comportamentale, de sanatate mintala, afectiuni ce tin de sistemul imunitar, boli autoimune, probleme cu vederea, de respiratie, de functionare a rinichilor etc.

Daca ai deja sindromul DiGeorge si nu vrei sa il transmiti si la copil mergi la un specialist in genetica inainte sa ai un copil ca sa te asiguri ca nu vei transmite eroarea genetica si micutului si ca acesta va avea o sansa la o viata normala dupa nastere.

Diagnosticarea in cazul sindromului DiGeorge este simpla. Se fac analize de laborator specifice care vor detecta lipsa partii din cromozomul 22. Daca s-a detectat se trece imediat la tratament pentru a rezolva mare parte din problemele medicale existente, aparuta pe fondul sindromului DiGeorge.

Tratamentele pentru sindromul DiGeorge nu pot vindeca complet pacientul, asta e clar. Se vor trata si ameliora simptomele si cam atat. Cele mai multe probleme medicale rezultate in urma sindromului DiGeorge se vor monitoriza si se va prescrie tratament pe masura ce se observa evolutia lor.

Terapiile si tratamentele speciale pentru sindromul DiGeorge vor include cele pentru hipoparatiroidism, suplimente alimentare cu doze mari de calciu, vitamina D, pentru bolile inimii, operatii de cele mai multe ori, pentru functionarea anormala a glandei timus si pentru imbunatatirea sistemului imunitar afectat, e posibil si transplantul de glanda timus.

Se va apela la terapii specifice pentru vorbire, terapii ocupationale, de dezvoltare, terapii pentru ADHD, autims sau depresie, pentru orice alte probleme de comportament, pentru alte probleme medicale comune odata ce ai sindromul DiGeorge.

O intreaga echipa de specialisti va ajuta la tratarea copilului si la stabilirea diagnosticului corect. Aici vor fi inclusi pediatri, geneticieni, cardiologi, imunologi, hematologi, ORL-isti, specialisti in infectii, endocrinologi, chirurgi, terapeuti cu experienta vasta, logopezi, psihiatri, psihologi.

Doar asa poti fi sigur pe fiecare diagnostic si ai si cele mai bune recomandari de medicamente, tratamente, ai o monitorizare foarte buna a evolutiei sindromului DiGeorge.

Tratamentele nu se vor limita la o anumita perioada, s-ar putea sa fie nevoei de ele toata viata, asa ca, in calitate de parinte, vei avea nevoie de curaj si rabdare ca sa il ajuti pe micut sa treaca de toate fazele tratamentelor si ale bolii.