genetica

Sindromul triplu X este o afectiune genetica cu o rata de aparitie de 1 la 1.000 de femei. In mod normal femeile au doi cromozomi X in toate celulele lor, fiecare X reprezinta un cromozom luat de la fiecare parinte. Cand apare sindromul triplu X, femeile afectate au trei cromozomi in loc de doi si de aici si problemele care vin cu acest sindrom ciudat.

Simptomele nu apar mereu si uneori nu stii ca ai o asemenea afectiune daca nu iti faci analize specifice. Cele mai frecvente simptome sunt probleme la rinichi si crize, probleme cu invatarea si probleme cu dezvoltarea corporala normala. Tratamente exista, dar efectele lor depind foarte mult de manifestarile afectiunii genetice si de momentul in care pacientul ajunge la medic.

Fetele si femeile pot dezvolta o multime de simptome asociate sindromului triplu X. Iti dai seama imediat ca ai deja acest simptom rarisim atunci cand esti mai inalt decat inaltimea medie a indivizilor din jurul tau. Multe femei pot sa aiba copii, se dezvolta perfect normal din punct de vedere sexual. Inteligenta lor este insa ceva mai scazuta decat in cazul fratilor, de exemplu. Apar si tulburari comportamentale, dezvoltarea corporala este intarziata si ea, vorbirea e afectata. Deficitul de atentie si hiperactivitatea, simptome asociate cu autismul, toate vin la pachet cu sindromul triplu X. Ochii par sa fie mai departe unul de altul, pleoapele sunt „picate”, degetele mici de la maini sunt anormal de curbate, tonusul muscular e scazut, apar anomalii si la nivelul ovarelor.

Contrar credintei generale, sindromul triplu X nu e mostenit, apare ca urmare a erorilor genetice din momentul conceptiei unui copil. Asta e cauza probabila a sindromului triplu X. Avem 46 de cromozomi in fiecare celula din corp, organizati in 23 de perechi, cu doi cromozomi de sex. Cromozomii contin gene care determina toate particularitatile fiintei umane. Sexul copilului este determinat de prezenta cromozomilor de sex, XX, XY. Mama da copilului sau cromozomul X, dar tatal poate sa ii dea cromozomul X sau cromozomul Y. Greseala si aparitia unui al treilea cromozom X se intampla inainte de conceptie sau in primele stadii ale dezvoltarii intrauterine. Se mai intampla ca celulele care contribuie la crearea fiintei umane in uter sa se divida incorect, si iar avem sindromul triplu X. In fiecare celula vom avea 47 de cromozomi si nu 46.

Cea mai simpla cale de diagnosticare ramane testarea in timpul vietii uterine a copilului pentru depistarea oricaror anomalii genetice. Consilierea genetica ajuta si ea si e recomandata inainte de a avea un copil pentru a evita astfel de anomalii genetice periculoase.

Cat despre tratamentele pentru sindromul triplu X, nu avem asa ceva, nu avem cum sa reparam erori genetice, inca. Tratam doar simptomatologia asociata si cam atat. Un screening periodic va fi foarte util in depistarea aparitiei afectiunii, terapia si interventiile inca din primele faze ale manifestarii intarzierilor in dezvoltare vor ajuta si ele, la fel si asistenta educationala, asistenta in viata de zi cu zi a femeilor si fetelor cu sindromul triplu X.

Lasă un răspuns