Fibrodisplasia ossificans progressiva (FOP) sau sindromul Stoneman este o afectiune genetica rara caracterizata prin dezvoltarea anormala a oaselor in zone in care osul nu ar ce cauta. Ligamentele, tendoanele, muschii scheletali, iata doar cateva exemple de organe afectate de acest sindrom ciudat. E imposibil sa te mai misti odata ce ai oase in loc de ligamente sau de tendoane, de muschi scheletali, apar dureri uriase la orice fel de incercare de miscare normala. Inca de la nastere pacientii cu FOP au oase foarte mari si nu prea se poate face nimic pentru revenirea la o forma normala. De ce apare insa sindromul Stoneman si ce se poate face pentru a trata simptomatologia sa?

Zonele afectate adesea de acest sindrom sunt gatul, spatele, umerii, coatele, incheieturile, genunchii, gleznele si maxilarul. Prime simptome apar inca din copilarie si se acutizeaza pe masura ce organismul afectat se maturizeaza. Cauza probabila a sindromului este o mutatie genetica ce apare la gena ACVR1 din proteina morfogenetica a osului, care contribuie la formarea scheletului embrionilor umani. Mutatia are loc la nivelul cromozomului 2 (2q23-24).

Semnele clare ale sindromului Stoneman apar de la nastere cand degetul mare e ceva mai scurt, pare ceva mai mare ca de obicei si articulatiile sale sunt diferite de restul degetelor. Degetul mare se poate „intoarce” spre celelalte degete, alte degete pot fi mai scurte, al cincilea deget poate ramane intr-o pozitie indoita. Apar si malformatii la coloana vertebrala, partea superioara, probleme la vertebre si la deplasare.

In toate zonele unde se manifesta acest sindrom Stoneman apar dureri, osul inlocuieste progresiv tesuturile, membrele sunt afectate destul de puternic si orice fel de deplasare devine imposibila in timp. Progresul bolii difera de la un individ la altul si depinde si de genetica individuala. Inflamatiile cronice din mai multe parti ale corpului anunta prezenta FOP, daca oasele inlocuiesc tesuturile care permiteau o mobilitate, flexibilitate, pacientii nu mai pot vorbi corect, nu mai pot articula, miscarile vor fi un chin, iar orice avansare a bolii va duce la imobilitate in cel mai scurt timp. Mai apar si probleme cu inima, cu respiratia, e nevoie de spitalizare si de tratamente serioase pentru ameliorarea simptomatologiei asociate FOP.

Prima data cand FOP a fost indentificata la oameni a fost in secolul al XVIII-lea. La nivel mondial au fost identificati in timp peste 4.000 de pacienti care prezentau simptome asociate FOP, 900 de pacienti fiind deja diagnosticati cu o astfel de afectiune. De atunci au fost documentate cazurile rare si s-a incercat identificarea motivelor pentru care avem astfel de mutatii genetice care apar spontan si care nu pot fi controlate deloc.

Tratamentele pentru FOP sunt destul de limitate. Se vor evita orice fel de biopsii, asta pentru a se evita formarea rapida de oase in zonele de unde se extirpa tesut. Si injectiile intramusculare se vor evita de asemenea, orice cazatura poate sa cauzeze dezvoltarea anormala a oaselor si sa duca la agravarea simptomatologiei sindromului Stoneman.

Tratamentele cu antibiotice vor fi recomandate doar la pacientii care pot dezvolta infectii respiratorii severe din cauza imobilitatii permanente. Medicamentele pentru durere pot fi administrate si ele, tratamente „minune” pentru FOP nu exista, dar se fac mereu cercetari si se incearca gasirea unor tratamente cat mai eficiente pe viitor.

Terapia ocupationala ar putea fi o solutie pentru cei care sufera deja de sindromul Stoneman. Incaltaminte speciala, alte dispozitive care ar putea sa ii ajute sa se deplaseze mai usor, toate ar putea sa le faca viata mai usoara celor care vor sa traiasca ceva mai usor chiar daca au o astfel de afectiune grava.

Faci un comentariu sau dai un răspuns?