Afectiunile genetice sunt foarte greu de depistat din timp si de prevenit, asta pentru ca nu ai de unde sti cand apare o eroare genetica sau s-a intamplat ceva in ADN-ul uman. Sindromul Noonan este un exemplu de boala genetica, avand drept manifestare principala dezvoltarea anormala a unor parti din corp.
De la caracteristici faciale neobisnuite pana la statura prea scunda, defecte la inima, toate sunt simptome tipice pentru sindromul Noonan. Afectiunea genetica apare adesea odata ce a fost mostenita o gena „problematica” de la parinti, dar putem asista si la mutatie spontana, cand nu exista istoric familial. Tratamente specifice pentru boala nu exista, doar cele care isi propun sa amelioreze simptomatologia existenta.
Simptomatologia sindromului Noonan este una extrem de variata, depinde de la individ la individ si poate sa se prezinte in forme moderate sau severe. In functie de gena la care apare eroarea sau mutatia avem si simptomele aferente. Cel mai simplu de indentificat simptomele sindromului Noonan este analiza trasaturilor faciale ale pacientului. La copii si adolescenti trasaturile cu probleme sunt mai pronuntate, pe masura ce trec anii se vor schimba. La adulti e si mai greu de diagnosticat boala pentru ca diferentele sunt destul de subtile.
De exemplu, bolnavii cu sindromul Noonan au pleoapele cazute, ochii mai mari, inclinati in jos, urechi defromate, nas cu baza mare, varf carn, apar deformari vizibile si la nivelul gurii, la nivelul danturii sau al valului palatin. De multe ori fata poate sa fie inexpresiva, capul pare mai mare, fruntea e proeminenta, pielea este mai subtire si aproape transparenta cu varsta.
Bolile si afectiunile cardiace sunt comune in sindromul Noonan, putand aparea probleme la valve, ingrosarea muschiului cardiac, defecte structurale cardiace frecvente, aritmii. Dezvoltarea copilului va fi mai lenta, cresterea va fi mai lenta, vor aparea dificultati la alimentare, nu se va lua in greutate cat ar trebui, nivelul de crestere este insuficient, oasele nu ajung atat de repede la maturitate. Odata ajunsi la maturitate, adolescentii au inaltime normala, dar statura e mult mai mica decat la alti indivizi de aceeasi varsta.
Mai apar: deformari ale scheletului, ale coloanei vertebrale, dificultati de invatare, probleme comportamentale, emotionale, mintale, deficit de auz si de vedere, probleme de auz, de vedere, cu pielea, parul, hemoragii frecvente, afectiuni limfatice, afectiuni renale si genitale-sunt mai afectati barbatii din cauza testiculelor cu probleme.
Cauzele sindromului Noonan sunt clare: mutatiile genetice. Mai grav este ca mutatiile nu apar doar la o gena, pot aparea simultan la mai multe gene. Genele defecte determina productia de proteine active in permaneta. Pentru ca sunt mereu active aceste proteine vor intrerupe mare parte din procesele celulare normale de crestere si de diviziune si vor afecta diferite tesuturi si organe din corp in timpul cresterii.
Putem lua genele cu mutatii de la parinti, dar putem sa ne trezim si cu ele intamplator, apar mai ales la copii care nu au o predispozitie genetica pentru aceasta boala genetica. Deci parintele care are deja gena cu probleme si sindromul Noonan va transmite sindromul si copilului, simptomatologia putand fi identica la micut sau diferita.
La capitolul complicatii ale sindromului Noonan putem aminti intarzierile de dezvoltare, raniri si hemoragii care apar mult mai des decat ar fi normal, complicatii limfatice, complicatii la nivelul tractului urinar, probleme de fertilitate la barbati, mai ales din cauza testiculelor care nu functioneaza corect si nu sunt „coborate” in scrot, riscul crescut de cancer, leucemii.
Diagnosticarea sindormului Noonan poate incepe cu testarea genetica moleculara. Este de altfel o diagnosticare dificila in lipsa testarilor genetice pentru ca e foarte greu sa deosebesti un pacient cu simptome ale sindromului de altii cu simptome tipice altor afectiuni. De multe ori simptomatologia nu e clara pana la maturizarea completa a organismului sau pana cand persoana cu sindromul Noonan are un copil cu simptome clare, usor de diagnosticat.
Tratamente specifice pentru sindromul Noonan nu exista, insa sunt tratamente destule pentru minimizarea efectelor afectiunii. E bine ca diagnosticarea sa fie facuta cat mai rapid si cat mai devreme pentru a putea avea efecte cat mai bune ale tratamentelor recomandate.
Fiecare tratament prescris depinde de tipul si severitatea bolii. Medicii de la mai multe specialitati se vor implica pentru tratarea pacientilor, pentru ca si simptomatologia variaza mult.
Se vor prescrie tramante pentru inima, medicamente de sinteza, pentru revenirea la un ritm de crestere normal, se va face terapie cu hormoni de crestere la copii si adolescenti.
In cazul in care apar probleme de invatare, gandire se vor include copiii in programe de stimulare, se vor recomanda terapii psihice, logopedice. Problemele de vedere si de auz se vor corecta la ORL, la oftalmologie, cu tratamente, ochelari, controale periodice, picaturi etc. La nevoie se va apela si la operatie.
Hemoragiile si ranirile usoare se vor trata si ele cu anticoagulante, problemele limfatice s-ar putea sa dispara de la sine, deci nu va fi nevoie de tratamente. Legat de problemele genitale, testiculele vor fi „coborate” in scrot chirurgical. Copiii, tinerii si adultii vor continua sa mearga la controale periodic pentru evaluari si monitorizari daca sufera de sindromul Noonan.