Sindromul Klinefelter este o afectiune de natura genetica aparuta in urma unei anomalii genetice. Se manifesta la fetusii de sex masculin si la embrioni care au inca o copie a cromozomului X. Sindromul nu este diagnosticat pana la maturitate si nu prezinta simptome clare in primii ani de viata, afecteaza in special dezvoltarea si cresterea testiculara, rezultand testicule mai mici, de unde si productia scazuta de testosteron.
De asemenea, barbatii si baietii vor avea masa musculara redusa, par facial, corporal in cantitati mai mici, tesut mamar marit, productia de sperma este extrem de mica sau nu exista. Tratamentele pentru sindromul Klinefelter exista, dar trebuie administrate doar dupa o diagnosticare corecta.
Simptomatologia sindromului Klinefelter poate varia de la caz la caz. Multi baieti si barbati care sufera de aceasta boala genetica pot sa nu aiba simptome sau sa aiba unele moderate, usor de trecut cu vederea. Unii barbati pot sa traiasca foarte bine cu aceasta afectiune si sa nu fie diagnosticata niciodata.
La bebelusi simptomele vor include musculatura slabita, dezvoltare motorie redusa, miscarile normale ale bebelusului apar mai tarziu, interzieri in vorbire, probleme la nastere, testiculele nu coboara in scrot.
La baietei si adolescenti sindromul se manifesta printr-o inaltime mai mare, picioare mai lungi, trunchi mai scurt, solduri mai largi, pubertate absenta sau incompleta, mai putina musculatura dezvoltata si par facial, corporal, testicule mai mici, penis mai mic, tesut mamar anormal de mare, oase fara rezistenta, nivel scazut de energie. Sensibilitatea marita, dificultatea exprimarii gandurilor, sentimentelor, dificultatile de socializare, problemele cu cititul si cu scrisul, la alte materii scolare sunt tipice pentru cei care sufera de sindromul Klinefelter.
La barbati, la maturitate, apar simptome clare: mai putina sperma produsa sau lipsa productiei de sperma, testicule si penis mici, apetit sexual scazut, inaltime mai mare, oase fara rezistenta, par facial si corporal mai putin, musculatura mai putin dezvoltata, tesut mamar mai dezvoltat, grasime mai multa depusa la nivelul abdomenului.
Cauzele sindromului Klinefelter sunt cunoscute. De regula apare o anomalie la nivel genetic, baietii se nasc cu un cromozom in plus care determina sexualitatea. Nu e vorba despre o afectiune mostenita insa. In fiecare celula e un cromozom in plus, XXY, dar poate sa existe un cromozom in plus doar in anumite celule, de unde si o simptomatologie mai greu de diagnosticat si depistat. Sunt cazuri mai grave cand avem mai mult de o copie a cromozomilor in plus, copii care vor influenta dezvoltarea sexuala la barbati si fertilitatea.
Factorii de risc nu exista in cazul sindromului Klinefelter. Nu ai cum sa previi sau sa influentezi in vreun fel aparitia sa. Poate doar varsta mamicii, care ar putea fi mai inaintata uneori, ar putea determina aparitia in cazuri foarte rare a sindromului Klinefelter.
Sindromul Klinefelter ar putea creste riscul de anxietate si depresie, de probleme sociale, emotionale, comportamentale, imaturitate emotionala, de infertilitate si disfunctii sexuale. Osteoporoza, bolile sistemului cardiovascular, cancer de san si alte tipuri de cancer ar putea sa apara ca urmare a acestui tip de afectiune. Sindromul metabolic, ce include si diabetul de tip 2 si hipertensiunea, colesterolul ridicat, trigliceride ridicate, dar si afectiuni autoimune, problemele cu dintii si cu gingiile, toate s-ar putea inscrie pe lista de complicatii ale sindromului Klinefelter.
Diagnosticarea sindromului Klinefelter va incepe cu examinarea zonei genitale si a pieptului, cu testarea reflexelor si cu observarea dezvoltarii corpului. Se vor face teste hormonale, analize de sange si de urina, analiza cromozomiala. Foarte putine cazuri sunt diagnosticate inainte de nastere. In timpul sarcinii se poate depista sindromul prin examinarea celulelor fetale luate din lichidul amniotic sau din placenta. In urma unui screening prenatala si unor analize amanuntite de sange se vor depista orice fel de anomalii si eventual existenta sindromului Klinefelter.
Tratamentele pentru sindromul Klinefelter vor fi realizate doar dupa o diagnosticare facuta de catre un endocrinolog, cu ajutorul unui logoped, unui pediatru, terapeut fizic, unui consilier genetic. Va mai fi implicat in stabilirea tratamentor si un specialist in medicina reproductiva, in infertilitate, un psiholog si un consilier.
Desi nu ai cum sa repari erorile genetice, tratamentele pot sa minimizeze efectele lor. Cu cat diagnosticarea va fi mai rapida si facuta din timp, cu atat tratamentul va avea efecte mai bune.
Printre cele mai eficiente tratamente se numara si terapia inlocuirii testosteronului pentru stimularea schimbarilor ce au loc la pubertate si imbunatatirea densitatii osoase si reducerea riscului de fracturi, riscului de infertilitate, dar si extirparea tesutului mamar in exces de la barbati.
Terapia fizica si cea de vorbire vor fi parte din tratamentele pentru acest sindrom, suportul educational si evaluarea vor completa tipurile de tratamente alese. Tratamentele pentru fertilitate pentru barbatii care au mari probleme cu productia de sperma si spermatozoizi din cauza testiculelor. In unele cazuri spermatozoizii sunt luati direct din testicule si sunt injectati direct in ovul pentru reproducere asistata rapida.
Consilierea psihologica e importanta pentru adolescenti si pentru copiii care au sindromul Klinefelter. Orice probleme de natura emotionala vor fi rezolvate la psiholog.