Mielofibroza este un tip rar de cancer la nivelul maduvei osoase care influenteaza productia normala de celule in sange. Maduva osoasa este afectata extrem de grav, apare anemia severa, oboseala cronica si o stare de slabiciune care se agraveaza pe masura ce boala inainteaza, riscul de hemoragie este extrem de mare, splina se mareste si ea.
In termeni medicali moderni, milelofibroza este o leucemie cronica, un cancer care afecteaza direct si rapid tesutul raspunzator cu producerea sangelui din corpul uman. Tratamentele vizeaza doar ameliorarea simptomatologiei deja existente…
Mielofibroza poate sa apara din senin, fara alte cauze, si atunci discutam despre mielofibroza primara, sau poate sa derive din alte afectiuni ale maduvei osoase, iar atunci e vorba despre mielofibroza secundara.
Simptomatologia mielofibrozei se manifesta treptat, de multe ori nici nu exista simptome la inceput care sa trimita pacientul la medic. Pe masura ce sangele e afectat si celulele din sange nu mai sunt produse atat de repede apar si simptomele tipice. Acestea sunt: probleme de respiratie, oboseala cronica, splina marita si dureri de splina, sangerari si raniri usoare, febra, transpiratie excesiva noaptea, dureri de oase.
Cauzele mielofibrozei sunt mai degraba unele genetice-se crede-, dar nu sunt cunoscute cu exactitate. Mielofibroza apare cand celulele stem din maduva osoasa sufera mutatii la nivel de ADN. Din celulele stem apar si celulele rosii, celulele albe si trombocitele. Toate mutatiile de la celulele stem trec la celulele produse cu ajutorul lor. Si cu cat mai multe mutatii, cu atat mai multe efecte devastatoare asupra productiei de sange.
Rezultatul final? Lipsa celulelor rosii din sange, anemie, celule albe prea multe, variatii prea mari la nivel de trombocite. Consistenta ca de burete a maduvei osoase devine dintr-odata plina de cicatrice. Genele unde apar aceste mutatii sunt Janus kinase 2 (JAK2), CALR sau MPL.
Riscul de a dezvolta mielofibroza creste odata cu varsta, daca ai deja peste 50 de ani poti avea oricand aceasta afectiune, cu aparitia unor boli de sange mai grave, cu expunerea prelungita si repetata la diverse substante chimice periculoase, industriale, benzen, toluen. Si expunerea la radiatii creste riscul de aparitie al mielofibrozei.
Complicatiile mielofibrozei sunt numeroase. Creste presiunea sangelui pompat spre ficat, splina are si ea de suferit, apar rupturi periculoase la nivelul venelor si vaselor de sange mai sensibile din cauza tensiunii arteriale foarte mari. Durerile de spate si de stomac pot fi foarte mari si greu de suportat din cauza splinei, hemoragiile sunt frecvente si din ce in ce mai abundente, apar si tumori in diverse parti ale corpului, dar si leucemia acuta cu un progres extrem de rapid.
Diagnosticarea mielofibrozei este destul de simpla si se va face doar de catre medicul specialist. Pentru o diagnosticare corecta medicul va apela la un examen fizic al pacientului, la analize de sange, radiografii, RMN, la o biopsie a maduvei osoase, la testarea celulelor canceroase pentru depistarea mutatiilor genetice.
Cat despre tratamente, un tratament care sa vindece pacientul de mielofibroza nu exista. Ele urmaresc doar ameliorarea simptomatologiei prezente si imbunatatirea vietii pacientilor pe cat posibil. Daca mielofibroza nu este una grava e posibil sa nu fie nevoie de tratamente foarte agresive, dar daca este deja in faze terminale se va apela si la transplant de maduva osoasa.
Cand nu exista simptome nu e nevoie de tratamente imediate. Dar daca apare o splina marita, anemie cronica, se va apela la transfuzii, la terapia de deprivare a androgenilor, la medicamente care vor imbunatati nivelul de celule rosii din sange si vor duce la eliminarea inflamatiei si a maririi splinei. Aceste medicamente se vor combina cu medicamentele cu steroizi. In cazuri extreme, cand splina are probleme mari se foloseste si chimioterapia, splenectomia, terapia cu radiatii.
Daca niciun fel de tratament nu functioneaza se ajunge la transplantul de maduva osoasa, in care se vor folosi celule stem sanatoase de la un donator.