boala genetica laborator laboranti

Boala Tay-Sachs este una dintre multele afectiuni genetice, care ataca sistemul nervos central si poate provoca acumulari pera mari de grasime la nivelul creierului. Ea poate fi transmisa de la parinte la copil, o enzima speciala care ajuta la „procesarea” interna a grasimilor dispare. Pe langa creier, boala afecteaza si coloana vertebrala, tot din cauza grasimii acumulate, celulele nervoase nemaiputand functiona in parametri normali.

Primele simptome ale bolii Tay-Sachs vor fi observate la varsta de 3-6 luni. Pe masura ce boala avanseaza si nu e tratata dezvoltarea normala a corpului e incetinita, muschii devin din ce in ce mai slabi, apar crize, probleme cu vederea, pierderea vederii, pierderea auzului. Daca ai deja un copil diagnosticat cu aceasta afectiune speranta sa de viata e de doar cativa ani, in functie de evolutia galopanta a bolii. Foarte rar se intampla sa vedem si adolescenti care au boala Tay-Sachs si au depasit faza copilariei, dar si adulti care au forme mai usoare ale bolii.

Trei sunt formele pe care le poate „imbraca” boala Tay-Sachs: infantila, juvenila, adulta. Prima forma e si cea mai comuna si mai severa, simptomatologia e clara: raspunsuri prea puternice ale copilului cand aude zgomote mai mari, puncte rosii pe suprafata ochiului, pierderea posibilitatii de deplasare normala, musculatura slabita, paralizie, crize dese, probleme la inghitire, orbire, surzire, pierderea reactiei la ceea ce se intampla in jur, marime prea mare a capului.

In viata de adolescent, daca ajungi pana acolo, simptomele bolii difera: schimbari dramatice de comportament, imposibilitatea unor miscari normale, infectii respiratorii frecvente, pierderea vederii si a vorbirii, declin psihic, crize dese. La adulti, boala se manifesta prin: muschi slabiti, lipsa coordonarii indiferent de miscarile facute, tremur, spasme musculare, imposibilitate deplasarii, probleme la inghitire si la vorbire, afectiuni psihiatrice, pierderea functiilor mintale.

Cauzele bolii Tay-Sachs sunt de natura genetica, se poate transmite boala de la parinte la copil. O mutatie ciudata in gena HEXA luata de la ambii parinti genereaza toate problemele asociate bolii. Severitatea bolii depinde de cantitatea de enzima speciala pe care corpul inca o mai produce si care dispare treptat din organism pe masura ce boala inainteaza. Fara ea grasimile nu se mai pot procesa atat de rapid si invadeaza practic creierul, coloana vertebrala, celulele nervoase.

Analizele complexe sunt singurele care pot identifica purtatorii genei HEXA cu probleme, iar dupa testare e recomandata si consilierea genetica. Diagnosticarea bolii se va face doar dupa analize medicale, dupa verificarea istoricului medical familial, dupa o testare genetica eventual, dupa o consultatie amanuntita oftalmologica.

In cazul in care esti deja insarcinata ar fi bine sa faci testare prenatala genetica pentru a vedea daca ai un copil sanatos sau nu. Se va preleva o mostra din placenta si din lichidul amniotic din jurul fetusului si va fi analizata cu ajutorul tehnologiilor de ultima generatie din laboratoare.

Tratamente care sa te scape definitiv de aceasta boala nu exista si nici nu sunt tratamente care sa incetineasca evolutia bolii. Poti doar sa iei diverse tratamente recomandate care vor ameliora simptomatologia tipica bolii Tay-Sachs si care vor preveni complicatiile. Se vor recomanda antibiotice pentru infectii, medicamente pentru crize, fizioterapie pentru piept, daca apare mucus in plamani si se tot acumuleaza, medicamente pentru eliminarea mucusului si curatarea plamanilor. Daca e nevoie, la copii, se vor folosi tuburi speciale de hranire, introduse prin nasa in stomac sau se va introduce chirurgical tubul direct in stomac.

Terapia fizica va insoti orice fel de tratamente pentru boala Tay-Sachs pentru mentinerea unor articulatii flexibile si pentru miscari cat mai normale si mai usoare, pentru musculatura mai usor de controlat. Terapia ocupationala este importanta cand suferi de o astfel de afectiune, se vor recomanda activitati diverse, dispozitive de suport. In unele cazuri terapiile pentru vorbire si limbaj vor fi necesare, pentru a rezolva parte din problemele de vorbire si de inghitire.

Pe viitor, terapii si tratamente bazate pe terapia genetica, pe transplantarea celulelor stem sau pe inlocuirea enzimelor cu probleme ar putea aduce o viata mai buna pentru pacientii care sufera de boala Tay-Sachs, indiferent de varsta lor.

Lasă un răspuns